Анализы на генетику

Когда долгожданная беременность не наступает, а стандартное обследование — спермограмма — показывает норму, пара оказывается в тупике. Причина может скрываться глубже, на уровне генетической информации. Анализ ДНК сперматозоидов, а именно тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов, — это современный метод диагностики, который позволяет оценить не внешние характеристики сперматозоидов, а целостность их генетического материала. Этот тест выявляет «невидимые» причины мужского фактора бесплодия и невынашивания беременности, давая возможность назначить целевое лечение.

Данная услуга представляет собой интерпретацию и письменное заключение врача-генетика по результатам базового (сокращенного) генетического исследования на тромбофилию, включающего анализ от 2 до 4 основных генов и полиморфизмов. В стандартную базовую панель обычно входят наиболее клинически значимые и распространенные мутации, такие как: F2 (протромбин, G20210A), F5 (фактор V Лейдена, G1691A), MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, C677T), PAI-1 (SERPINE1, 4G/5G). Хотя базовая панель менее детальна, чем расширенная, она выявляет основные, наиболее весомые факторы генетической тромбофилии. Интерпретация этих результатов требует специальных знаний. Врач-генетик, составляющий заключение, выполняет следующие задачи: определяет тип носительства для каждого изученного гена (норма, гетерозигота, гомозигота); объясняет клиническое значение каждого выявленного полиморфизма в контексте риска венозных и артериальных тромбозов, а также акушерских осложнений; оценивает сочетанное влияние мутаций (например, наличие гетерозиготы по фактору Лейдена и мутации в MTHFR); дает персональные рекомендации по дальнейшей тактике: необходимость углубленного обследования у гемостазиолога, особенности планирования беременности, профилактика тромбозов в ситуациях риска (операции, длительные перелеты). Особенно важно это заключение для женщин, планирующих беременность или имеющих в анамнезе ее потери. Заключение генетика не является окончательным диагнозом, но служит основой для назначения лечения и профилактических мероприятий лечащим врачом. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» заключение готовится квалифицированным специалистом. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данная услуга представляет собой интерпретацию и письменное заключение врача-генетика по результатам расширенного генетического исследования на тромбофилию, включающего анализ от 5 до 10 различных генов и полиморфизмов (профилей). В отличие от простого выдачи результатов анализов, заключение специалиста имеет критическое значение для правильного понимания комплексной генетической картины. Расширенная панель тромбофилии обычно включает не только гены F2 (протромбин), F5 (фактор Лейдена), MTHFR и PAI-1, но и другие важные гены, такие как: FGB (фибриноген, бета-полипептид), ITGA2 (интегрин альфа-2, рецептор коллагена), ITGB3 (интегрин бета-3, рецептор тромбоцитов), MTRR (метионинсинтаза редуктаза), MTR (метионинсинтаза) и другие, влияющие на гомоцистеиновый обмен и функцию тромбоцитов. Врач-генетик анализирует комбинацию всех выявленных генотипов (гетерозиготных и гомозиготных). Он оценивает суммарный риск тромбозов, учитывая, что сочетание нескольких мутаций (например, фактор V Лейдена + мутация протромбина) может синергически повышать риск. В заключении специалист: интерпретирует каждый выявленный полиморфизм, описывает его клиническое значение, оценивает интегральный риск развития тромбозов для данного пациента, дает рекомендации по коррекции образа жизни и диеты (особенно при мутациях в генах фолатного цикла), рекомендует, при необходимости, консультацию гемостазиолога и тактику ведения беременности или профилактики тромбозов. Это заключение необходимо для предоставления лечащему врачу (гинекологу, гемостазиологу, хирургу) для принятия взвешенных клинических решений. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» заключение готовится опытным генетиком. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический комплекс представляет собой расширенное исследование, направленное на выявление наиболее значимых наследственных мутаций (полиморфизмов) в генах, контролирующих систему гемостаза и обмен фолиевой кислоты. Эти мутации являются ключевыми факторами риска развития тромбофилии — состояния с повышенной склонностью к тромбообразованию. Комплекс включает анализ четырех основных генов: протромбин (коагуляционный фактор II, F2, мутация G20210A) — повышает уровень протромбина в крови, увеличивая риск венозных тромбозов и тромбоэмболии легочной артерии. фактор V Лейдена (F5, мутация G1691A) — самая частая причина наследственной тромбофилии; делает фактор V нечувствительным к действию естественного антикоагулянта (протеина С). MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, мутация C677T) — может приводить к повышению уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемия), что является независимым фактором риска тромбозов и атеротромбоза. PAI-1 (SERPINE1, полиморфизм 4G/5G) — ингибитор активатора плазминогена 1 типа; его повышение снижает фибринолитическую активность крови (способность растворять тромбы). Тест показан в следующих ситуациях: наличие тромбозов в семейном анамнезе, личные тромбозы в молодом возрасте (до 50 лет), привычное невынашивание беременности (выкидыши, замершие беременности), осложнения беременности (преэклампсия, отслойка плаценты, задержка роста плода), перед планированием беременности и приемом гормональных контрацептивов, перед большими хирургическими вмешательствами. Результат позволяет врачу оценить индивидуальный риск тромбозов и разработать стратегию профилактики, особенно в периоды повышенного риска (беременность, послеоперационный период). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации G1691A в гене фактора V свертывания крови, широко известной как "Лейденская мутация" (по названию города Лейден, где она была открыта). Это самая распространенная наследственная причина тромбофилии — состояния, характеризующегося повышенной склонностью к образованию тромбов. Фактор V является важным коагуляционным белком. В норме он разрушается под действием другого белка — активированного протеина С (АПС). Это естественный механизм, ограничивающий свертывание крови. Лейденская мутация делает фактор V нечувствительным (резистентным) к действию активированного протеина С. В результате фактор V не разрушается вовремя, и процесс свертывания крови становится неконтролируемым, что приводит к гиперкоагуляции. Существует два типа носительства: гетерозиготное (одна копия мутантного гена) — риск тромбозов повышен в 3-8 раз; гомозиготное (обе копии гена мутантны) — риск тромбозов повышен в 30-80 раз. Клинические проявления: тромбоз глубоких вен (чаще нижних конечностей), тромбоэмболия легочной артерии, тромбозы в молодом возрасте (до 50 лет), тромбозы в необычных локализациях (мезентериальные, церебральные вены), привычное невынашивание беременности, осложнения беременности (преэклампсия, отслойка плаценты, задержка роста плода). Тест показан: при личных или семейных случаях тромбозов, при планировании беременности, перед назначением гормональных контрацептивов (так как их прием на фоне мутации резко повышает риск тромбозов), при привычном невынашивании беременности. Выявление мутации позволяет назначить профилактическую антикоагулянтную терапию в ситуациях повышенного риска (операции, беременность, послеродовый период). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление микроделеций (мелких утрат участков) в длинном плече Y-хромосомы в регионах, называемых AZF (Azoospermia Factor — фактор азооспермии). Это одна из основных генетических причин нарушения сперматогенеза и мужского бесплодия. На Y-хромосоме расположены гены, критически важные для развития и созревания сперматозоидов. Микроделеции приводят к потере этих генов. В зависимости от локализации делеции выделяют три основных региона: AZFa, AZFb, AZFc (а также частичные делеции). От локализации и размера делеции зависит прогноз для обнаружения сперматозоидов и возможность их получения с помощью биопсии яичка для ЭКО/ИКСИ. AZFa и AZFb (полные делеции) — как правило, ассоциированы с полным отсутствием сперматозоидов (азооспермией) и крайне низкой вероятностью их получения хирургическим путем. AZFc (делеции в регионе AZFc) — наиболее частый тип. Может проявляться как азооспермией, так и тяжелой олигозооспермией (крайне малым количеством сперматозоидов). В ряде случаев сперматозоиды могут быть получены для ИКСИ, но существует риск передачи делеции сыновьям (которые унаследуют эту Y-хромосому). Тест абсолютно показан мужчинам с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и тяжелой олигозооспермией (менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл) перед планированием ЭКО/ИКСИ. Это позволяет: установить генетическую причину бесплодия, дать прогноз на получение сперматозоидов биопсией яичка, оценить риск передачи бесплодия будущим сыновьям, что является основанием для обязательного генетического консультирования. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный тест представляет собой комплексное исследование, направленное на выявление наиболее частых и клинически значимых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены являются основными генами, ассоциированными с наследственными формами рака молочной железы и яичников. В зависимости от конкретной методики лаборатории, этот анализ может включать как выявление "основных славянских мутаций" (например, 185delAG, 4153delA, 5382insC в BRCA1 и 6174delT в BRCA2), так и более расширенный скрининг на другие распространенные мутации. Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста. Они играют ключевую роль в поддержании стабильности генома, участвуя в репарации двунитевых разрывов ДНК методом гомологичной рекомбинации. Наследственные мутации в этих генах нарушают этот процесс, что ведет к накоплению генетических ошибок и значительно повышает риск развития рака. Носительство мутаций в BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с высоким пожизненным риском: рак молочной железы (до 60-80%), рак яичников (до 40-60% для BRCA1 и до 20-30% для BRCA2), а также повышенным риском рака поджелудочной железы, предстательной железы (особенно BRCA2), меланомы. Тест показан в следующих ситуациях: наличие у близких родственников рака молочной железы (особенно в возрасте до 50 лет, двустороннего, или у мужчины), рака яичников, рака поджелудочной железы; случаи множественных опухолей у одного члена семьи; наличие известной мутации у кого-то из родственников. Выявление мутации позволяет не только оценить личный риск, но и принять меры: начать ранний скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет), регулярно наблюдаться у онколога, а в ряде случаев — рассмотреть профилактические операции. Для уже заболевших это важно для выбора таргетной терапии (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный комплекс представляет собой расширенное генетическое исследование, направленное на выявление наиболее частых и клинически значимых мутаций в генах, ответственных за гомологичную рекомбинацию (HR) — ключевой механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Нарушения в этих генах лежат в основе наследственной предрасположенности к раку молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы и другим видам рака. Панель включает анализ специфических мутаций (всего 20 мутаций) в пяти генах: BRCA1 (11 мутаций) — включает все три "основные славянские мутации" (185delAG, 4153delA, 5382insC) и ряд других редких, но патогенных мутаций. BRCA2 (3 мутации) — включает ключевую мутацию 6174delT и другие. PALB2 (1 мутация) — ген-партнер BRCA2, мутации в нем также значительно повышают риск рака молочной железы. CHEK2 (4 мутации) — ген-эффектор, передающий сигнал от поврежденной ДНК. Его мутации повышают риск рака молочной железы, предстательной железы, толстой кишки. NBN (1 мутация) — ген, участвующий в репарации ДНК, его мутации связаны с повышенным риском рака молочной железы. Преимущество данной панели заключается в том, что она значительно шире стандартного скрининга на 2-3 мутации и позволяет выявить предрасположенность у большего числа пациентов. Это особенно важно в семьях с отягощенным анамнезом, где при стандартном тесте мутации не были найдены. Тест показан: при наличии в семье множественных случаев рака молочной железы и яичников, при раннем возрасте возникновения рака (до 50 лет), при двусторонних опухолях, при сочетании рака молочной железы и рака поджелудочной железы или агрессивного рака предстательной железы в семье. Результаты интерпретируются врачом-генетиком. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 2080delA (c.2080delA) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу патогенных мутаций, приводящих к нарушению структуры белка BRCA1. Она входит в панели для расширенного генетического тестирования на наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Ген BRCA1 является одним из важнейших генов, отвечающих за репарацию (восстановление) повреждений ДНК. Мутация 2080delA представляет собой делецию (выпадение) одного нуклеотида (аденина) в позиции 2080. Это приводит к сдвигу рамки считывания (frameshift mutation), что вызывает изменение всей последующей аминокислотной последовательности и появление преждевременного стоп-кодона. В результате синтезируется укороченный, нефункциональный белок. Клетки с таким дефектным геном не могут адекватно восстанавливать двунитевые разрывы ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышает риск злокачественной трансформации. Носительство этой мутации ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Также повышен риск развития рака поджелудочной железы и других злокачественных новообразований. Тест показан: при наличии в семье нескольких случаев рака молочной железы или яичников (особенно в молодом возрасте — до 50 лет), при выявлении рака молочной железы у мужчины, при наличии у родственников известной мутации, а также в рамках расширенного скрининга у пациентов с онкологическими заболеваниями, ассоциированными с мутациями BRCA. Обнаружение мутации 2080delA требует разработки индивидуального плана наблюдения (МРТ молочных желез с 25-30 лет), регулярных осмотров у онколога и гинеколога. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации T300G в гене BRCA1. Эта мутация, также известная как p.Cys61Gly (замена цистеина на глицин в 61-м положении белка), относится к классу миссенс-мутаций. В отличие от мутаций со сдвигом рамки считывания (которые приводят к укорочению белка), миссенс-мутация T300G приводит к замене одной аминокислоты на другую в составе белка. Это нарушает структуру и функцию белка, не обязательно укорачивая его. Ген BRCA1 является ключевым геном "раковой супрессии", участвующим в репарации двунитевых разрывов ДНК. Белок BRCA1 содержит несколько функциональных доменов. Мутация T300G находится в RING-домене (Really Interesting New Gene), который отвечает за взаимодействие с белком BARD1. Это взаимодействие необходимо для E3-убиквитинлигазной активности комплекса BRCA1/BARD1, которая играет важную роль в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК. Замена аминокислоты в этом критическом домене нарушает эти взаимодействия, делая белок BRCA1 нефункциональным. В результате клетки теряют способность к эффективной репарации ДНК, что ведет к геномной нестабильности и повышенному риску рака. Носительство мутации T300G ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы и яичников, аналогичным рискам при других патогенных мутациях BRCA1. Тест показан при отягощенном семейном анамнезе (случаи рака молочной железы и яичников у близких родственников, особенно в молодом возрасте), а также в рамках расширенного генетического тестирования. Выявление мутации T300G требует тех же профилактических мер, что и другие мутации BRCA1: раннее начало скрининга с МРТ молочных желез, консультации генетика и онколога. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 3875delGTCT (c.3875_3878delGTCT) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу патогенных мутаций, нарушающих функцию гена-супрессора опухолевого роста BRCA1. Хотя она не входит в тройку самых частых славянских мутаций, ее выявление имеет важное прогностическое значение для носителей и их семей. Ген BRCA1 кодирует белок, участвующий в критически важных клеточных процессах, включая репарацию двунитевых разрывов ДНК. Мутация 3875delGTCT представляет собой делецию четырех нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации синтеза белка. Образуется укороченный, нефункциональный белок, который не может выполнять свою роль в поддержании геномной стабильности. Накопление ошибок в ДНК создает предпосылки для злокачественного перерождения клеток. Носительство этой мутации ассоциировано со значительно повышенным пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%), а также с повышенным риском других злокачественных новообразований (поджелудочная железа, предстательная железа). Тест назначается в ходе расширенного генетического тестирования, особенно в семьях с отягощенным анамнезом, где не были обнаружены распространенные мутации. Показания: случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников в молодом возрасте (до 50 лет), наличие нескольких первичных опухолей у одного члена семьи, случаи рака молочной железы у мужчин. Обнаружение мутации 3875delGTCT диктует необходимость раннего и интенсивного скрининга (МРТ молочных желез с 25-30 лет), регулярного наблюдения у онколога и, возможно, обсуждение профилактических операций. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 3819delGTAAA (c.3819_3823delGTAAA) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу более редких, но также патогенных мутаций, нарушающих работу гена BRCA1. В отличие от трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" (185delAG, 4153delA, 5382insC), эта мутация может встречаться реже, но ее клиническое значение не менее серьезно. Ген BRCA1 является критически важным для репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутация 3819delGTAAA представляет собой делецию пяти нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки считывания и, как следствие, к синтезу укороченного, нефункционального белка. В результате клетки теряют способность эффективно восстанавливать повреждения генетического материала, что ведет к геномной нестабильности и повышает риск злокачественной трансформации, особенно в тканях молочной железы и яичников. Носительство этой мутации ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Также возможен повышенный риск рака поджелудочной железы и других видов рака. Тест назначается в рамках расширенного генетического обследования при отягощенном семейном анамнезе, особенно если стандартный скрининг на основные мутации BRCA1 дал отрицательный результат. Показания включают: наличие в семье множественных случаев рака молочной железы и яичников (особенно в молодом возрасте), случаи рака молочной железы у мужчин, выявление у родственников редких мутаций в генах BRCA. Обнаружение мутации 3819delGTAAA требует тех же мер профилактики и наблюдения, что и при основных мутациях: раннее начало скрининга с МРТ, консультации онколога и генетика. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 6174delT в гене BRCA2 (BReast CAncer gene 2). Эта мутация является одной из трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" (наряду с 185delAG и 5382insC в гене BRCA1) и наиболее частой мутацией в гене BRCA2 у лиц еврейского происхождения (ашкенази), но встречается и в других популяциях. Ген BRCA2, как и BRCA1, является геном-супрессором опухолевого роста и играет ключевую роль в репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК методом гомологичной рекомбинации. Мутация 6174delT представляет собой делецию одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного, нефункционального белка BRCA2. Клетки с таким дефектом теряют способность к точной репарации ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышенному риску рака. Носительство мутации 6174delT ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-70%), рака яичников (до 20-30%), а также рака поджелудочной железы, рака предстательной железы (у мужчин), рака желудка и меланомы. В отличие от BRCA1, мутации в BRCA2 также повышают риск рака молочной железы у мужчин. Тест показан: при отягощенном семейном анамнезе (случаи рака молочной железы (включая мужской), яичников, поджелудочной железы у близких родственников), при раннем возрасте возникновения рака (до 50 лет), при двустороннем раке молочной железы, при наличии у родственников известной мутации. Выявление мутации 6174delT позволяет сформировать группы высокого риска и рекомендовать: раннее начало скрининга (МРТ молочных желез с 25-30 лет), профилактические осмотры, а в некоторых случаях — рассмотреть вопрос о риск-редуцирующих операциях. Для уже заболевших это важно для выбора таргетной терапии (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 5382insC (также известной как c.5266dupC) в гене BRCA1. Это одна из трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" в гене BRCA1, наряду с 185delAG и 4153delA. Выявление этой мутации имеет огромное значение для оценки наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Ген BRCA1 играет критически важную роль в поддержании стабильности генома, участвуя в процессах репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутация 5382insC является инсерцией (вставкой) одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации синтеза белка. В результате образуется укороченный, нефункциональный белок BRCA1. Клетки с таким дефектом не могут адекватно восстанавливать повреждения ДНК, что создает условия для злокачественного перерождения. Носительство мутации 5382insC ассоциировано с очень высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-85%) и рака яичников (до 40-60%). Риск также повышен для рака поджелудочной железы, а у мужчин — для рака предстательной железы и молочной железы. Тест показан: при отягощенном семейном анамнезе (множественные случаи рака молочной железы или яичников в семье, особенно раннее начало заболевания), при выявлении рака молочной железы (особенно тройного негативного подтипа) или яичников у самой пациентки, при наличии известной мутации в семье. Обнаружение мутации 5382insC позволяет не только оценить индивидуальные риски, но и принять важные профилактические меры: начать ранний и более интенсивный скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет), обсудить риск-редуцирующие операции (мастэктомия, овариэктомия), а также, в случае уже развившегося рака, использовать таргетные препараты (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 4153delA (c.4153delA) в гене BRCA1. Эта мутация, наряду с 185delAG и 5382insC, входит в тройку наиболее частых мутаций в гене BRCA1, встречающихся у пациентов славянского происхождения (так называемые "основные славянские мутации"). Ген BRCA1 является одним из ключевых генов "раковой супрессии". Он отвечает за репарацию (починку) двунитевых разрывов ДНК. Мутация 4153delA представляет собой делецию одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного, нефункционального белка. Клетки с таким дефектным геном теряют способность эффективно восстанавливать повреждения ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышенному риску злокачественной трансформации. Носительство мутации 4153delA ассоциировано с драматически повышенным пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Кроме того, повышен риск развития рака поджелудочной железы, а у мужчин — рака предстательной железы. Тест показан в следующих ситуациях: наличие в семье двух и более случаев рака молочной железы или яичников у близких родственниц (особенно в возрасте до 50 лет), случаи рака молочной железы у мужчин в семье, наличие у родственников выявленной мутации в гене BRCA1, у пациенток с уже диагностированным раком молочной железы (особенно тройным негативным) или яичников. Обнаружение мутации позволяет разработать индивидуальную программу наблюдения (МРТ молочных желез с 25 лет, профилактические осмотры), а также принять решение о профилактических операциях или специальных схемах лечения (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление конкретной мутации 185delAG (также обозначается как c.68_69delAG) в гене BRCA1 (BReast CAncer gene 1). Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста. Они играют ключевую роль в репарации (восстановлении) повреждений ДНК. Наследственные мутации в этих генах значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Мутация 185delAG является одной из трех наиболее распространенных мутаций в гене BRCA1 у лиц славянского происхождения (так называемые "основные славянские мутации"). Это мутация со сдвигом рамки считывания, которая приводит к образованию укороченного, нефункционального белка. Носительство этой мутации ассоциировано с очень высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Риск также повышен для рака поджелудочной железы, а у мужчин — для рака предстательной железы. Тест показан: женщинам с отягощенным семейным анамнезом (случаи рака молочной железы или яичников у близких родственниц, особенно в молодом возрасте — до 50 лет), женщинам с уже диагностированным раком молочной железы (особенно с тройным негативным подтипом) или яичников (для выбора тактики лечения и оценки риска второй опухоли), мужчинам с раком молочной железы, здоровым лицам из семей с известной мутацией. Выявление мутации 185delAG позволяет сформировать группы высокого риска, рекомендовать регулярное, более частое и раннее начало скрининга (МРТ молочных желез с контрастом, начиная с 25-30 лет), а в некоторых случаях — рассмотреть вопрос о профилактических операциях. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данное качественное исследование направлено на выявление у бактерий семейства Enterobacteriaceae (а также Pseudomonas aeruginosa) генов CTX-M, которые кодируют бета-лактамазы расширенного спектра (БЛРС). БЛРС — это ферменты, которые разрушают (гидролизуют) бета-лактамные антибиотики, делая бактерии устойчивыми к большинству из них. CTX-M-тип бета-лактамаз в настоящее время является самым распространенным в мире и представляет собой серьезную клиническую проблему. Бактерии, несущие гены CTX-M, обладают устойчивостью к: пенициллинам (все виды), цефалоспоринам I, II и III поколений (цефотаксим, цефтриаксон, цефтазидим). Это означает, что стандартная терапия инфекций, вызванных такими бактериями, будет неэффективна. Часто бактерии с генами CTX-M также несут гены устойчивости к другим группам антибиотиков (аминогликозидам, фторхинолонам), что делает их мультирезистентными. Клиническое значение: выявление генов CTX-M у возбудителя (например, у E. coli при пиелонефрите или у Klebsiella pneumoniae при пневмонии) требует немедленной смены антибиотика на препараты резерва: цефалоспорины IV поколения (цефепим), карбапенемы (меропенем, имипенем), или комбинации с ингибиторами бета-лактамаз (цефоперазон/сульбактам, цефтазидим/авибактам). Тест назначается: при неэффективности стартовой терапии цефалоспоринами III поколения, при тяжелых инфекциях, вызванных энтеробактериями, при выделении возбудителя в отделениях реанимации, для эпидемиологического мониторинга резистентности. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данное качественное исследование является тестом на выявление наиболее опасных генов резистентности, которые делают бактерии устойчивыми к карбапенемам — антибиотикам резерва, используемым для лечения тяжелых инфекций, вызванных полирезистентными микроорганизмами. Карбапенемы (меропенем, имипенем, эртапенем) считаются препаратами "последней надежды". Появление и распространение генов, разрушающих эти антибиотики (карбапенемаз), представляет собой глобальную угрозу. Исследование выявляет четыре основных семейства генов карбапенемаз: KPC (Klebsiella pneumoniae carbapenemase) — один из самых распространенных и опасных типов. VIM (Verona integron-encoded metallo-β-lactamase) — металло-бета-лактамаза. NDM (New Delhi metallo-β-lactamase) — "суперген" резистентности, впервые выявленный в Индии, устойчивость практически ко всем бета-лактамам, включая карбапенемы. OXA-48 (oxacillinase-48) — класс D карбапенемаза. Анализ проводится для бактерий семейства Enterobacteriaceae (кишечная палочка, клебсиелла, протей и др.) и синегнойной палочки (Pseudomonas aeruginosa) — наиболее частых возбудителей тяжелых внутрибольничных инфекций. Обнаружение любого из этих генов означает, что бактерия является продуцентом карбапенемаз и, скорее всего, обладает множественной лекарственной устойчивостью (МЛУ). Лечение таких инфекций крайне сложно и требует применения комбинаций антибиотиков последних линий (полимиксины, тигециклин, цефтазидим/авибактам и др.). Тест назначается: при выделении возбудителя у тяжелых пациентов (в отделениях реанимации), при подозрении на внутрибольничную инфекцию, при неэффективности терапии карбапенемами, для эпидемиологического контроля в стационаре. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данное качественное исследование предназначено для выявления у выделенной культуры золотистого стафилококка (Staphylococcus aureus) генов, ответственных за устойчивость к основным классам антибиотиков. Это критически важный тест для выявления так называемого метициллин-резистентного золотистого стафилококка (MRSA) и других полирезистентных штаммов. Исследование выявляет два ключевых гена: mecA — это ген, кодирующий измененный пенициллин-связывающий белок (ПСБ-2а), к которому бета-лактамные антибиотики не могут присоединиться. Наличие гена mecA означает, что стафилококк устойчив ко всем бета-лактамным антибиотикам: пенициллинам (оксациллин), цефалоспоринам (всех поколений), карбапенемам. Это и есть определение MRSA. Лечение таких инфекций требует использования альтернативных препаратов (ванкомицин, линезолид и др.). ermB — ген, обеспечивающий устойчивость к макролидам (эритромицин, кларитромицин, азитромицин), линкозамидам (клиндамицин) и стрептограминам (так называемый MLSB-тип резистентности). Его наличие делает неэффективной терапию этими группами антибиотиков. Клиническое значение: выявление гена mecA автоматически классифицирует штамм как MRSA, что требует особых мер предосторожности (изоляция пациента) и специального лечения. Выявление ermB требует исключения макролидов и клиндамицина из схем лечения. Анализ назначается при выделении золотистого стафилококка из клинического материала, особенно при тяжелых инфекциях (сепсис, пневмония, остеомиелит), при неэффективности стартовой терапии, а также для эпидемиологического скрининга в стационарах. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данное качественное исследование проводится для выявления у уже идентифицированных возбудителей (Enterococcus faecalis и Enterococcus faecium) генов, ответственных за устойчивость к антибиотикам группы гликопептидов — ванкомицину и тейкопланину. Энтерококки являются частью нормальной микрофлоры кишечника, но могут вызывать тяжелые внутрибольничные инфекции (сепсис, эндокардит, инфекции мочевыводящих путей, раневые инфекции). Ванкомицин долгое время был препаратом выбора для лечения тяжелых энтерококковых инфекций. Однако появление и распространение штаммов, устойчивых к ванкомицину (VRE — Vancomycin-Resistant Enterococci), стало серьезной проблемой здравоохранения. Исследование выявляет два основных гена: vanA — обеспечивает высокий уровень резистентности как к ванкомицину, так и к тейкопланину. Наиболее распространенный и клинически значимый тип резистентности. vanB — обеспечивает резистентность к ванкомицину, но сохраняет чувствительность к тейкопланину. Дифференциация vanA и vanB важна для выбора тактики лечения. Анализ назначается: при выделении энтерококков из стерильных сред (кровь, ликвор), при тяжелых инфекциях, вызванных энтерококками, при подозрении на внутрибольничную инфекцию, для эпидемиологического мониторинга в стационарах. Обнаружение генов vanA или vanB подтверждает наличие VRE и требует немедленной изоляции пациента и назначения альтернативных схем лечения (линезолид, даптомицин, тигециклин). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данное исследование (качественное) проводится для выявления у уже идентифицированного возбудителя (Streptococcus spp.) генов, ответственных за устойчивость к антибиотикам группы макролидов. Макролиды (эритромицин, кларитромицин, азитромицин) являются одними из основных препаратов для лечения стрептококковых инфекций (ангина, фарингит, скарлатина, пневмония). Однако у бактерий существуют генетические механизмы защиты, которые делают эти антибиотики неэффективными. Исследование выявляет два основных гена: mef(A) — ген, кодирующий эффлюксный насос, который активно "выкачивает" антибиотик из бактериальной клетки. Обеспечивает устойчивость к 14- и 15-членным макролидам (эритромицин, кларитромицин, азитромицин), но бактерии могут оставаться чувствительными к 16-членным макролидам (джозамицин, мидекамицин). ermB — ген, кодирующий метилазу, которая модифицирует мишень действия макролидов (рибосомы). Это приводит к высокому уровню резистентности ко всем макролидам (так называемый MLSB-тип резистентности). Часто эти гены располагаются на мобильных генетических элементах и могут передаваться между бактериями. Клиническое значение: обнаружение гена ermB означает, что лечение любыми макролидами будет неэффективным. Обнаружение только mef(A) оставляет возможность применения 16-членных макролидов, но требует осторожности. Анализ назначается при неэффективности стартовой антибиотикотерапии, при тяжелых инфекциях, вызванных стрептококками, а также для эпидемиологического мониторинга резистентности. Материалом служит уже выделенная культура возбудителя. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест представляет собой базовый скрининг наследственной тромбофилии — состояния, характеризующегося повышенной склонностью к образованию тромбов в сосудах. Анализ выявляет наиболее распространенные и клинически значимые мутации (полиморфизмы) в генах, ответственных за свертывание крови. Исследование включает 4 ключевых маркера: F II (протромбин) — мутация G20210A в гене протромбина повышает уровень этого белка в крови, что увеличивает риск венозных тромбозов, тромбоэмболии легочной артерии, а также тромбозов в placenta при беременности. F V (фактор V Лейдена) — мутация G1691A (мутация Лейдена) делает фактор V нечувствительным к действию естественного антикоагулянта (протеина С), что является самой частой причиной наследственной тромбофилии. Резко повышает риск венозных тромбозов. MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) — мутации в этом гене (C677T) могут приводить к повышению уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемии), что является независимым фактором риска тромбозов и атеротромбоза. PAI-1 (SERPINE1) — ингибитор активатора плазминогена 1 типа. Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 может приводить к повышению его активности и снижению фибринолитической активности крови (способности растворять тромбы). Тест показан: при наличии тромбозов в семейном анамнезе (у родственников), при личных тромбозах в молодом возрасте (до 50 лет), при привычном невынашивании беременности, при планировании беременности (для оценки рисков и коррекции терапии), перед длительными операциями, при приеме гормональных контрацептивов (у женщин с мутациями риск тромбозов резко возрастает). Результат выявляет генотип (норма, гетерозигота, гомозигота) и позволяет врачу оценить индивидуальный риск. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный комплекс представляет собой углубленное серологическое (анализ крови) исследование, направленное на выявление ключевых аутоантител, которые являются маркерами различных системных аутоиммунных ревматических заболеваний. Важно понимать, что это не генетический тест на предрасположенность (риск), а диагностика уже имеющегося аутоиммунного процесса. Название "Риск развития" в прайсе следует трактовать как "лабораторная диагностика вероятного наличия" заболевания. Комплекс включает четыре ключевых показателя: АТ к ядерным антигенам (ANA) — скрининговый тест на системные ревматические заболевания (волчанка, склеродермия, синдром Шегрена и др.). Положительный результат требует дальнейшего уточнения. АТ к 2-спиральной ДНК (анти-dsDNA) — высокоспецифичный маркер системной красной волчанки (СКВ), особенно при поражении почек (волчаночный нефрит). Его уровень коррелирует с активностью заболевания. АТ к одноцепочечной ДНК (анти-ssDNA) — менее специфичный тест, который может быть положительным при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях, используется как дополнительный маркер. АТ к циклическому цитруллинированному пептиду (АЦЦП) — самый специфичный и чувствительный маркер ревматоидного артрита, позволяющий диагностировать его на ранних стадиях, в том числе при серонегативном варианте (когда ревматоидный фактор отрицательный). Данный комплекс показан при наличии симптомов, подозрительных на аутоиммунную патологию: стойкие боли и припухлость в суставах, утренняя скованность, длительная лихорадка неясного генеза, кожные высыпания (включая "бабочку" на лице), фотосенсибилизация, слабость, потеря веса, изменения в анализах мочи (протеинурия). Результаты интерпретируются ревматологом в комплексе с клинической картиной. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится с высокой точностью. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.