Анализы на генетику

Когда долгожданная беременность не наступает, а стандартное обследование — спермограмма — показывает норму, пара оказывается в тупике. Причина может скрываться глубже, на уровне генетической информации. Анализ ДНК сперматозоидов, а именно тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов, — это современный метод диагностики, который позволяет оценить не внешние характеристики сперматозоидов, а целостность их генетического материала. Этот тест выявляет «невидимые» причины мужского фактора бесплодия и невынашивания беременности, давая возможность назначить целевое лечение.

Данная услуга представляет собой интерпретацию и письменное заключение врача-генетика по результатам базового (сокращенного) генетического исследования на тромбофилию, включающего анализ от 2 до 4 основных генов и полиморфизмов. В стандартную базовую панель обычно входят наиболее клинически значимые и распространенные мутации, такие как: F2 (протромбин, G20210A), F5 (фактор V Лейдена, G1691A), MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, C677T), PAI-1 (SERPINE1, 4G/5G). Хотя базовая панель менее детальна, чем расширенная, она выявляет основные, наиболее весомые факторы генетической тромбофилии. Интерпретация этих результатов требует специальных знаний. Врач-генетик, составляющий заключение, выполняет следующие задачи: определяет тип носительства для каждого изученного гена (норма, гетерозигота, гомозигота); объясняет клиническое значение каждого выявленного полиморфизма в контексте риска венозных и артериальных тромбозов, а также акушерских осложнений; оценивает сочетанное влияние мутаций (например, наличие гетерозиготы по фактору Лейдена и мутации в MTHFR); дает персональные рекомендации по дальнейшей тактике: необходимость углубленного обследования у гемостазиолога, особенности планирования беременности, профилактика тромбозов в ситуациях риска (операции, длительные перелеты). Особенно важно это заключение для женщин, планирующих беременность или имеющих в анамнезе ее потери. Заключение генетика не является окончательным диагнозом, но служит основой для назначения лечения и профилактических мероприятий лечащим врачом. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» заключение готовится квалифицированным специалистом. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данная услуга представляет собой интерпретацию и письменное заключение врача-генетика по результатам расширенного генетического исследования на тромбофилию, включающего анализ от 5 до 10 различных генов и полиморфизмов (профилей). В отличие от простого выдачи результатов анализов, заключение специалиста имеет критическое значение для правильного понимания комплексной генетической картины. Расширенная панель тромбофилии обычно включает не только гены F2 (протромбин), F5 (фактор Лейдена), MTHFR и PAI-1, но и другие важные гены, такие как: FGB (фибриноген, бета-полипептид), ITGA2 (интегрин альфа-2, рецептор коллагена), ITGB3 (интегрин бета-3, рецептор тромбоцитов), MTRR (метионинсинтаза редуктаза), MTR (метионинсинтаза) и другие, влияющие на гомоцистеиновый обмен и функцию тромбоцитов. Врач-генетик анализирует комбинацию всех выявленных генотипов (гетерозиготных и гомозиготных). Он оценивает суммарный риск тромбозов, учитывая, что сочетание нескольких мутаций (например, фактор V Лейдена + мутация протромбина) может синергически повышать риск. В заключении специалист: интерпретирует каждый выявленный полиморфизм, описывает его клиническое значение, оценивает интегральный риск развития тромбозов для данного пациента, дает рекомендации по коррекции образа жизни и диеты (особенно при мутациях в генах фолатного цикла), рекомендует, при необходимости, консультацию гемостазиолога и тактику ведения беременности или профилактики тромбозов. Это заключение необходимо для предоставления лечащему врачу (гинекологу, гемостазиологу, хирургу) для принятия взвешенных клинических решений. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» заключение готовится опытным генетиком. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический комплекс представляет собой расширенное исследование, направленное на выявление наиболее значимых наследственных мутаций (полиморфизмов) в генах, контролирующих систему гемостаза и обмен фолиевой кислоты. Эти мутации являются ключевыми факторами риска развития тромбофилии — состояния с повышенной склонностью к тромбообразованию. Комплекс включает анализ четырех основных генов: протромбин (коагуляционный фактор II, F2, мутация G20210A) — повышает уровень протромбина в крови, увеличивая риск венозных тромбозов и тромбоэмболии легочной артерии. фактор V Лейдена (F5, мутация G1691A) — самая частая причина наследственной тромбофилии; делает фактор V нечувствительным к действию естественного антикоагулянта (протеина С). MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, мутация C677T) — может приводить к повышению уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемия), что является независимым фактором риска тромбозов и атеротромбоза. PAI-1 (SERPINE1, полиморфизм 4G/5G) — ингибитор активатора плазминогена 1 типа; его повышение снижает фибринолитическую активность крови (способность растворять тромбы). Тест показан в следующих ситуациях: наличие тромбозов в семейном анамнезе, личные тромбозы в молодом возрасте (до 50 лет), привычное невынашивание беременности (выкидыши, замершие беременности), осложнения беременности (преэклампсия, отслойка плаценты, задержка роста плода), перед планированием беременности и приемом гормональных контрацептивов, перед большими хирургическими вмешательствами. Результат позволяет врачу оценить индивидуальный риск тромбозов и разработать стратегию профилактики, особенно в периоды повышенного риска (беременность, послеоперационный период). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации G1691A в гене фактора V свертывания крови, широко известной как "Лейденская мутация" (по названию города Лейден, где она была открыта). Это самая распространенная наследственная причина тромбофилии — состояния, характеризующегося повышенной склонностью к образованию тромбов. Фактор V является важным коагуляционным белком. В норме он разрушается под действием другого белка — активированного протеина С (АПС). Это естественный механизм, ограничивающий свертывание крови. Лейденская мутация делает фактор V нечувствительным (резистентным) к действию активированного протеина С. В результате фактор V не разрушается вовремя, и процесс свертывания крови становится неконтролируемым, что приводит к гиперкоагуляции. Существует два типа носительства: гетерозиготное (одна копия мутантного гена) — риск тромбозов повышен в 3-8 раз; гомозиготное (обе копии гена мутантны) — риск тромбозов повышен в 30-80 раз. Клинические проявления: тромбоз глубоких вен (чаще нижних конечностей), тромбоэмболия легочной артерии, тромбозы в молодом возрасте (до 50 лет), тромбозы в необычных локализациях (мезентериальные, церебральные вены), привычное невынашивание беременности, осложнения беременности (преэклампсия, отслойка плаценты, задержка роста плода). Тест показан: при личных или семейных случаях тромбозов, при планировании беременности, перед назначением гормональных контрацептивов (так как их прием на фоне мутации резко повышает риск тромбозов), при привычном невынашивании беременности. Выявление мутации позволяет назначить профилактическую антикоагулянтную терапию в ситуациях повышенного риска (операции, беременность, послеродовый период). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление микроделеций (мелких утрат участков) в длинном плече Y-хромосомы в регионах, называемых AZF (Azoospermia Factor — фактор азооспермии). Это одна из основных генетических причин нарушения сперматогенеза и мужского бесплодия. На Y-хромосоме расположены гены, критически важные для развития и созревания сперматозоидов. Микроделеции приводят к потере этих генов. В зависимости от локализации делеции выделяют три основных региона: AZFa, AZFb, AZFc (а также частичные делеции). От локализации и размера делеции зависит прогноз для обнаружения сперматозоидов и возможность их получения с помощью биопсии яичка для ЭКО/ИКСИ. AZFa и AZFb (полные делеции) — как правило, ассоциированы с полным отсутствием сперматозоидов (азооспермией) и крайне низкой вероятностью их получения хирургическим путем. AZFc (делеции в регионе AZFc) — наиболее частый тип. Может проявляться как азооспермией, так и тяжелой олигозооспермией (крайне малым количеством сперматозоидов). В ряде случаев сперматозоиды могут быть получены для ИКСИ, но существует риск передачи делеции сыновьям (которые унаследуют эту Y-хромосому). Тест абсолютно показан мужчинам с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и тяжелой олигозооспермией (менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл) перед планированием ЭКО/ИКСИ. Это позволяет: установить генетическую причину бесплодия, дать прогноз на получение сперматозоидов биопсией яичка, оценить риск передачи бесплодия будущим сыновьям, что является основанием для обязательного генетического консультирования. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный тест представляет собой комплексное исследование, направленное на выявление наиболее частых и клинически значимых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены являются основными генами, ассоциированными с наследственными формами рака молочной железы и яичников. В зависимости от конкретной методики лаборатории, этот анализ может включать как выявление "основных славянских мутаций" (например, 185delAG, 4153delA, 5382insC в BRCA1 и 6174delT в BRCA2), так и более расширенный скрининг на другие распространенные мутации. Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста. Они играют ключевую роль в поддержании стабильности генома, участвуя в репарации двунитевых разрывов ДНК методом гомологичной рекомбинации. Наследственные мутации в этих генах нарушают этот процесс, что ведет к накоплению генетических ошибок и значительно повышает риск развития рака. Носительство мутаций в BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с высоким пожизненным риском: рак молочной железы (до 60-80%), рак яичников (до 40-60% для BRCA1 и до 20-30% для BRCA2), а также повышенным риском рака поджелудочной железы, предстательной железы (особенно BRCA2), меланомы. Тест показан в следующих ситуациях: наличие у близких родственников рака молочной железы (особенно в возрасте до 50 лет, двустороннего, или у мужчины), рака яичников, рака поджелудочной железы; случаи множественных опухолей у одного члена семьи; наличие известной мутации у кого-то из родственников. Выявление мутации позволяет не только оценить личный риск, но и принять меры: начать ранний скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет), регулярно наблюдаться у онколога, а в ряде случаев — рассмотреть профилактические операции. Для уже заболевших это важно для выбора таргетной терапии (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный комплекс представляет собой расширенное генетическое исследование, направленное на выявление наиболее частых и клинически значимых мутаций в генах, ответственных за гомологичную рекомбинацию (HR) — ключевой механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Нарушения в этих генах лежат в основе наследственной предрасположенности к раку молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы и другим видам рака. Панель включает анализ специфических мутаций (всего 20 мутаций) в пяти генах: BRCA1 (11 мутаций) — включает все три "основные славянские мутации" (185delAG, 4153delA, 5382insC) и ряд других редких, но патогенных мутаций. BRCA2 (3 мутации) — включает ключевую мутацию 6174delT и другие. PALB2 (1 мутация) — ген-партнер BRCA2, мутации в нем также значительно повышают риск рака молочной железы. CHEK2 (4 мутации) — ген-эффектор, передающий сигнал от поврежденной ДНК. Его мутации повышают риск рака молочной железы, предстательной железы, толстой кишки. NBN (1 мутация) — ген, участвующий в репарации ДНК, его мутации связаны с повышенным риском рака молочной железы. Преимущество данной панели заключается в том, что она значительно шире стандартного скрининга на 2-3 мутации и позволяет выявить предрасположенность у большего числа пациентов. Это особенно важно в семьях с отягощенным анамнезом, где при стандартном тесте мутации не были найдены. Тест показан: при наличии в семье множественных случаев рака молочной железы и яичников, при раннем возрасте возникновения рака (до 50 лет), при двусторонних опухолях, при сочетании рака молочной железы и рака поджелудочной железы или агрессивного рака предстательной железы в семье. Результаты интерпретируются врачом-генетиком. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 2080delA (c.2080delA) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу патогенных мутаций, приводящих к нарушению структуры белка BRCA1. Она входит в панели для расширенного генетического тестирования на наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Ген BRCA1 является одним из важнейших генов, отвечающих за репарацию (восстановление) повреждений ДНК. Мутация 2080delA представляет собой делецию (выпадение) одного нуклеотида (аденина) в позиции 2080. Это приводит к сдвигу рамки считывания (frameshift mutation), что вызывает изменение всей последующей аминокислотной последовательности и появление преждевременного стоп-кодона. В результате синтезируется укороченный, нефункциональный белок. Клетки с таким дефектным геном не могут адекватно восстанавливать двунитевые разрывы ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышает риск злокачественной трансформации. Носительство этой мутации ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Также повышен риск развития рака поджелудочной железы и других злокачественных новообразований. Тест показан: при наличии в семье нескольких случаев рака молочной железы или яичников (особенно в молодом возрасте — до 50 лет), при выявлении рака молочной железы у мужчины, при наличии у родственников известной мутации, а также в рамках расширенного скрининга у пациентов с онкологическими заболеваниями, ассоциированными с мутациями BRCA. Обнаружение мутации 2080delA требует разработки индивидуального плана наблюдения (МРТ молочных желез с 25-30 лет), регулярных осмотров у онколога и гинеколога. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации T300G в гене BRCA1. Эта мутация, также известная как p.Cys61Gly (замена цистеина на глицин в 61-м положении белка), относится к классу миссенс-мутаций. В отличие от мутаций со сдвигом рамки считывания (которые приводят к укорочению белка), миссенс-мутация T300G приводит к замене одной аминокислоты на другую в составе белка. Это нарушает структуру и функцию белка, не обязательно укорачивая его. Ген BRCA1 является ключевым геном "раковой супрессии", участвующим в репарации двунитевых разрывов ДНК. Белок BRCA1 содержит несколько функциональных доменов. Мутация T300G находится в RING-домене (Really Interesting New Gene), который отвечает за взаимодействие с белком BARD1. Это взаимодействие необходимо для E3-убиквитинлигазной активности комплекса BRCA1/BARD1, которая играет важную роль в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК. Замена аминокислоты в этом критическом домене нарушает эти взаимодействия, делая белок BRCA1 нефункциональным. В результате клетки теряют способность к эффективной репарации ДНК, что ведет к геномной нестабильности и повышенному риску рака. Носительство мутации T300G ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы и яичников, аналогичным рискам при других патогенных мутациях BRCA1. Тест показан при отягощенном семейном анамнезе (случаи рака молочной железы и яичников у близких родственников, особенно в молодом возрасте), а также в рамках расширенного генетического тестирования. Выявление мутации T300G требует тех же профилактических мер, что и другие мутации BRCA1: раннее начало скрининга с МРТ молочных желез, консультации генетика и онколога. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.