Анализы на генетику

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 3875delGTCT (c.3875_3878delGTCT) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу патогенных мутаций, нарушающих функцию гена-супрессора опухолевого роста BRCA1. Хотя она не входит в тройку самых частых славянских мутаций, ее выявление имеет важное прогностическое значение для носителей и их семей. Ген BRCA1 кодирует белок, участвующий в критически важных клеточных процессах, включая репарацию двунитевых разрывов ДНК. Мутация 3875delGTCT представляет собой делецию четырех нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации синтеза белка. Образуется укороченный, нефункциональный белок, который не может выполнять свою роль в поддержании геномной стабильности. Накопление ошибок в ДНК создает предпосылки для злокачественного перерождения клеток. Носительство этой мутации ассоциировано со значительно повышенным пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%), а также с повышенным риском других злокачественных новообразований (поджелудочная железа, предстательная железа). Тест назначается в ходе расширенного генетического тестирования, особенно в семьях с отягощенным анамнезом, где не были обнаружены распространенные мутации. Показания: случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников в молодом возрасте (до 50 лет), наличие нескольких первичных опухолей у одного члена семьи, случаи рака молочной железы у мужчин. Обнаружение мутации 3875delGTCT диктует необходимость раннего и интенсивного скрининга (МРТ молочных желез с 25-30 лет), регулярного наблюдения у онколога и, возможно, обсуждение профилактических операций. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 3819delGTAAA (c.3819_3823delGTAAA) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу более редких, но также патогенных мутаций, нарушающих работу гена BRCA1. В отличие от трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" (185delAG, 4153delA, 5382insC), эта мутация может встречаться реже, но ее клиническое значение не менее серьезно. Ген BRCA1 является критически важным для репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутация 3819delGTAAA представляет собой делецию пяти нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки считывания и, как следствие, к синтезу укороченного, нефункционального белка. В результате клетки теряют способность эффективно восстанавливать повреждения генетического материала, что ведет к геномной нестабильности и повышает риск злокачественной трансформации, особенно в тканях молочной железы и яичников. Носительство этой мутации ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Также возможен повышенный риск рака поджелудочной железы и других видов рака. Тест назначается в рамках расширенного генетического обследования при отягощенном семейном анамнезе, особенно если стандартный скрининг на основные мутации BRCA1 дал отрицательный результат. Показания включают: наличие в семье множественных случаев рака молочной железы и яичников (особенно в молодом возрасте), случаи рака молочной железы у мужчин, выявление у родственников редких мутаций в генах BRCA. Обнаружение мутации 3819delGTAAA требует тех же мер профилактики и наблюдения, что и при основных мутациях: раннее начало скрининга с МРТ, консультации онколога и генетика. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 6174delT в гене BRCA2 (BReast CAncer gene 2). Эта мутация является одной из трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" (наряду с 185delAG и 5382insC в гене BRCA1) и наиболее частой мутацией в гене BRCA2 у лиц еврейского происхождения (ашкенази), но встречается и в других популяциях. Ген BRCA2, как и BRCA1, является геном-супрессором опухолевого роста и играет ключевую роль в репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК методом гомологичной рекомбинации. Мутация 6174delT представляет собой делецию одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного, нефункционального белка BRCA2. Клетки с таким дефектом теряют способность к точной репарации ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышенному риску рака. Носительство мутации 6174delT ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-70%), рака яичников (до 20-30%), а также рака поджелудочной железы, рака предстательной железы (у мужчин), рака желудка и меланомы. В отличие от BRCA1, мутации в BRCA2 также повышают риск рака молочной железы у мужчин. Тест показан: при отягощенном семейном анамнезе (случаи рака молочной железы (включая мужской), яичников, поджелудочной железы у близких родственников), при раннем возрасте возникновения рака (до 50 лет), при двустороннем раке молочной железы, при наличии у родственников известной мутации. Выявление мутации 6174delT позволяет сформировать группы высокого риска и рекомендовать: раннее начало скрининга (МРТ молочных желез с 25-30 лет), профилактические осмотры, а в некоторых случаях — рассмотреть вопрос о риск-редуцирующих операциях. Для уже заболевших это важно для выбора таргетной терапии (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 5382insC (также известной как c.5266dupC) в гене BRCA1. Это одна из трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" в гене BRCA1, наряду с 185delAG и 4153delA. Выявление этой мутации имеет огромное значение для оценки наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Ген BRCA1 играет критически важную роль в поддержании стабильности генома, участвуя в процессах репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутация 5382insC является инсерцией (вставкой) одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации синтеза белка. В результате образуется укороченный, нефункциональный белок BRCA1. Клетки с таким дефектом не могут адекватно восстанавливать повреждения ДНК, что создает условия для злокачественного перерождения. Носительство мутации 5382insC ассоциировано с очень высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-85%) и рака яичников (до 40-60%). Риск также повышен для рака поджелудочной железы, а у мужчин — для рака предстательной железы и молочной железы. Тест показан: при отягощенном семейном анамнезе (множественные случаи рака молочной железы или яичников в семье, особенно раннее начало заболевания), при выявлении рака молочной железы (особенно тройного негативного подтипа) или яичников у самой пациентки, при наличии известной мутации в семье. Обнаружение мутации 5382insC позволяет не только оценить индивидуальные риски, но и принять важные профилактические меры: начать ранний и более интенсивный скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет), обсудить риск-редуцирующие операции (мастэктомия, овариэктомия), а также, в случае уже развившегося рака, использовать таргетные препараты (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 4153delA (c.4153delA) в гене BRCA1. Эта мутация, наряду с 185delAG и 5382insC, входит в тройку наиболее частых мутаций в гене BRCA1, встречающихся у пациентов славянского происхождения (так называемые "основные славянские мутации"). Ген BRCA1 является одним из ключевых генов "раковой супрессии". Он отвечает за репарацию (починку) двунитевых разрывов ДНК. Мутация 4153delA представляет собой делецию одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного, нефункционального белка. Клетки с таким дефектным геном теряют способность эффективно восстанавливать повреждения ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышенному риску злокачественной трансформации. Носительство мутации 4153delA ассоциировано с драматически повышенным пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Кроме того, повышен риск развития рака поджелудочной железы, а у мужчин — рака предстательной железы. Тест показан в следующих ситуациях: наличие в семье двух и более случаев рака молочной железы или яичников у близких родственниц (особенно в возрасте до 50 лет), случаи рака молочной железы у мужчин в семье, наличие у родственников выявленной мутации в гене BRCA1, у пациенток с уже диагностированным раком молочной железы (особенно тройным негативным) или яичников. Обнаружение мутации позволяет разработать индивидуальную программу наблюдения (МРТ молочных желез с 25 лет, профилактические осмотры), а также принять решение о профилактических операциях или специальных схемах лечения (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест направлен на выявление конкретной мутации 185delAG (также обозначается как c.68_69delAG) в гене BRCA1 (BReast CAncer gene 1). Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста. Они играют ключевую роль в репарации (восстановлении) повреждений ДНК. Наследственные мутации в этих генах значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Мутация 185delAG является одной из трех наиболее распространенных мутаций в гене BRCA1 у лиц славянского происхождения (так называемые "основные славянские мутации"). Это мутация со сдвигом рамки считывания, которая приводит к образованию укороченного, нефункционального белка. Носительство этой мутации ассоциировано с очень высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Риск также повышен для рака поджелудочной железы, а у мужчин — для рака предстательной железы. Тест показан: женщинам с отягощенным семейным анамнезом (случаи рака молочной железы или яичников у близких родственниц, особенно в молодом возрасте — до 50 лет), женщинам с уже диагностированным раком молочной железы (особенно с тройным негативным подтипом) или яичников (для выбора тактики лечения и оценки риска второй опухоли), мужчинам с раком молочной железы, здоровым лицам из семей с известной мутацией. Выявление мутации 185delAG позволяет сформировать группы высокого риска, рекомендовать регулярное, более частое и раннее начало скрининга (МРТ молочных желез с контрастом, начиная с 25-30 лет), а в некоторых случаях — рассмотреть вопрос о профилактических операциях. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данное качественное исследование направлено на выявление у бактерий семейства Enterobacteriaceae (а также Pseudomonas aeruginosa) генов CTX-M, которые кодируют бета-лактамазы расширенного спектра (БЛРС). БЛРС — это ферменты, которые разрушают (гидролизуют) бета-лактамные антибиотики, делая бактерии устойчивыми к большинству из них. CTX-M-тип бета-лактамаз в настоящее время является самым распространенным в мире и представляет собой серьезную клиническую проблему. Бактерии, несущие гены CTX-M, обладают устойчивостью к: пенициллинам (все виды), цефалоспоринам I, II и III поколений (цефотаксим, цефтриаксон, цефтазидим). Это означает, что стандартная терапия инфекций, вызванных такими бактериями, будет неэффективна. Часто бактерии с генами CTX-M также несут гены устойчивости к другим группам антибиотиков (аминогликозидам, фторхинолонам), что делает их мультирезистентными. Клиническое значение: выявление генов CTX-M у возбудителя (например, у E. coli при пиелонефрите или у Klebsiella pneumoniae при пневмонии) требует немедленной смены антибиотика на препараты резерва: цефалоспорины IV поколения (цефепим), карбапенемы (меропенем, имипенем), или комбинации с ингибиторами бета-лактамаз (цефоперазон/сульбактам, цефтазидим/авибактам). Тест назначается: при неэффективности стартовой терапии цефалоспоринами III поколения, при тяжелых инфекциях, вызванных энтеробактериями, при выделении возбудителя в отделениях реанимации, для эпидемиологического мониторинга резистентности. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данное качественное исследование является тестом на выявление наиболее опасных генов резистентности, которые делают бактерии устойчивыми к карбапенемам — антибиотикам резерва, используемым для лечения тяжелых инфекций, вызванных полирезистентными микроорганизмами. Карбапенемы (меропенем, имипенем, эртапенем) считаются препаратами "последней надежды". Появление и распространение генов, разрушающих эти антибиотики (карбапенемаз), представляет собой глобальную угрозу. Исследование выявляет четыре основных семейства генов карбапенемаз: KPC (Klebsiella pneumoniae carbapenemase) — один из самых распространенных и опасных типов. VIM (Verona integron-encoded metallo-β-lactamase) — металло-бета-лактамаза. NDM (New Delhi metallo-β-lactamase) — "суперген" резистентности, впервые выявленный в Индии, устойчивость практически ко всем бета-лактамам, включая карбапенемы. OXA-48 (oxacillinase-48) — класс D карбапенемаза. Анализ проводится для бактерий семейства Enterobacteriaceae (кишечная палочка, клебсиелла, протей и др.) и синегнойной палочки (Pseudomonas aeruginosa) — наиболее частых возбудителей тяжелых внутрибольничных инфекций. Обнаружение любого из этих генов означает, что бактерия является продуцентом карбапенемаз и, скорее всего, обладает множественной лекарственной устойчивостью (МЛУ). Лечение таких инфекций крайне сложно и требует применения комбинаций антибиотиков последних линий (полимиксины, тигециклин, цефтазидим/авибактам и др.). Тест назначается: при выделении возбудителя у тяжелых пациентов (в отделениях реанимации), при подозрении на внутрибольничную инфекцию, при неэффективности терапии карбапенемами, для эпидемиологического контроля в стационаре. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данное качественное исследование предназначено для выявления у выделенной культуры золотистого стафилококка (Staphylococcus aureus) генов, ответственных за устойчивость к основным классам антибиотиков. Это критически важный тест для выявления так называемого метициллин-резистентного золотистого стафилококка (MRSA) и других полирезистентных штаммов. Исследование выявляет два ключевых гена: mecA — это ген, кодирующий измененный пенициллин-связывающий белок (ПСБ-2а), к которому бета-лактамные антибиотики не могут присоединиться. Наличие гена mecA означает, что стафилококк устойчив ко всем бета-лактамным антибиотикам: пенициллинам (оксациллин), цефалоспоринам (всех поколений), карбапенемам. Это и есть определение MRSA. Лечение таких инфекций требует использования альтернативных препаратов (ванкомицин, линезолид и др.). ermB — ген, обеспечивающий устойчивость к макролидам (эритромицин, кларитромицин, азитромицин), линкозамидам (клиндамицин) и стрептограминам (так называемый MLSB-тип резистентности). Его наличие делает неэффективной терапию этими группами антибиотиков. Клиническое значение: выявление гена mecA автоматически классифицирует штамм как MRSA, что требует особых мер предосторожности (изоляция пациента) и специального лечения. Выявление ermB требует исключения макролидов и клиндамицина из схем лечения. Анализ назначается при выделении золотистого стафилококка из клинического материала, особенно при тяжелых инфекциях (сепсис, пневмония, остеомиелит), при неэффективности стартовой терапии, а также для эпидемиологического скрининга в стационарах. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данное качественное исследование проводится для выявления у уже идентифицированных возбудителей (Enterococcus faecalis и Enterococcus faecium) генов, ответственных за устойчивость к антибиотикам группы гликопептидов — ванкомицину и тейкопланину. Энтерококки являются частью нормальной микрофлоры кишечника, но могут вызывать тяжелые внутрибольничные инфекции (сепсис, эндокардит, инфекции мочевыводящих путей, раневые инфекции). Ванкомицин долгое время был препаратом выбора для лечения тяжелых энтерококковых инфекций. Однако появление и распространение штаммов, устойчивых к ванкомицину (VRE — Vancomycin-Resistant Enterococci), стало серьезной проблемой здравоохранения. Исследование выявляет два основных гена: vanA — обеспечивает высокий уровень резистентности как к ванкомицину, так и к тейкопланину. Наиболее распространенный и клинически значимый тип резистентности. vanB — обеспечивает резистентность к ванкомицину, но сохраняет чувствительность к тейкопланину. Дифференциация vanA и vanB важна для выбора тактики лечения. Анализ назначается: при выделении энтерококков из стерильных сред (кровь, ликвор), при тяжелых инфекциях, вызванных энтерококками, при подозрении на внутрибольничную инфекцию, для эпидемиологического мониторинга в стационарах. Обнаружение генов vanA или vanB подтверждает наличие VRE и требует немедленной изоляции пациента и назначения альтернативных схем лечения (линезолид, даптомицин, тигециклин). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.