Комплексные генетические анализы

Исследование мутаций гена CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости) направлено на выявление наиболее частых мутаций, вызывающих муковисцидоз. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это тяжелое наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции, приводящее к нарушениям функций дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления болезни ребенок должен унаследовать мутантные копии гена от обоих родителей (быть гомозиготой или компаундной гетерозиготой). Если оба родителя являются носителями одной мутации (гетерозиготы), риск рождения больного ребенка составляет 25%. Данный тест включает анализ на 4 наиболее распространенные мутации в гене CFTR, характерные для европейской популяции. Частота выявления этих мутаций у больных муковисцидозом составляет около 80-85%. Показания к исследованию: планирование беременности (для выявления риска рождения ребенка с муковисцидозом, особенно если в семье уже были случаи заболевания); наличие у родственников муковисцидоза; обследование пар с отягощенным анамнезом (смерть детей от неизвестных причин на первом году жизни); диагностика бесплодия у мужчин (врожденное отсутствие семявыносящих протоков часто связано с мутациями CFTR); наличие клинических симптомов, подозрительных на муковисцидоз (рецидивирующие бронхиты, панкреатиты, полипы в носу). Выявление носительства мутации у здорового человека не означает наличие болезни. Однако для пары, планирующей беременность, это важная информация, позволяющая оценить риски и принять решение о необходимости пренатальной диагностики или ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера направлена на выявление мутации в гене UGT1A1 (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы), который отвечает за обезвреживание билирубина в печени. Синдром Жильбера — это наследственное, доброкачественное состояние, характеризующееся непостоянным повышением уровня непрямого билирубина в крови. Оно обусловлено снижением активности фермента UGT1A1, что приводит к нарушению захвата и обезвреживания билирубина клетками печени. Наиболее часто встречается мутация в промоторной области гена UGT1A1 (вставка TA-повторов). Количество TA-повторов влияет на активность фермента. Наиболее распространенным вариантом нормы является 6/6 TA-повторов. Гетерозиготное носительство (6/7) приводит к умеренному снижению активности, а гомозиготное (7/7) — к максимальному снижению и клиническому проявлению синдрома Жильбера. Клинические проявления синдрома Жильбера: периодическая легкая желтушность (иктеричность) склер и кожи, чаще всего возникающая на фоне стресса, физических нагрузок, голодания, инфекционных заболеваний или приема некоторых лекарств. Состояние является доброкачественным, не приводит к поражению печени и не требует лечения. Однако знание о наличии синдрома Жильбера важно для правильной интерпретации повышенного уровня билирубина и исключения более серьезных заболеваний печени. Показания к исследованию: неоднократное повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции; наличие синдрома Жильбера у родственников; дифференциальная диагностика причин гипербилирубинемии (исключение гемолиза, гепатитов). Материал — кровь с ЭДТА. Результат выдается с указанием генотипа. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Prenetix — это современный высокоточный метод скрининга хромосомных аномалий плода, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Тест абсолютно безопасен для плода, так как для анализа требуется только венозная кровь беременной женщины. Метод позволяет с высокой точностью (более 99%) определить риск наличия у плода наиболее распространенных хромосомных аномалий (анеуплоидий): синдром Дауна (трисомия 21); синдром Эдвардса (трисомия 18); синдром Патау (трисомия 13); аномалии половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (X0), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром XYY, синдром XXX. Тест также может определить пол плода. Преимущества НИПТ перед стандартным биохимическим скринингом: значительно более высокая точность (чувствительность и специфичность >99%); низкий уровень ложноположительных результатов; безопасность для плода (не требует инвазивных процедур, таких как амниоцентез). Показания к исследованию: скрининг хромосомных аномалий у беременных (рекомендуется всем женщинам, независимо от возраста); повышенный риск по результатам стандартного комбинированного скрининга первого триместра; возраст матери старше 35 лет; наличие в анамнезе беременности с хромосомной патологией; сбалансированные хромосомные перестройки у родителей; неблагоприятные результаты УЗИ. Важно отметить, что НИПТ является скрининговым, а не диагностическим тестом. При получении высокого риска по НИПТ для подтверждения диагноза рекомендуется проведение инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона). Тест проводится с 10 недели беременности. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом секвенирования нового поколения (NGS). Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) является наиболее точным и полным методом анализа этих ключевых генов наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. В отличие от ПЦР-тестов, которые ищут только конкретные, заранее заданные мутации (например, "славянские мутации"), метод NGS позволяет прочитать всю кодирующую последовательность генов BRCA1 и BRCA2. Это дает возможность обнаружить любые мутации, включая редкие, новые, миссенс-мутации, небольшие делеции и инсерции. Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста. Они играют ключевую роль в репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК. Наследственные мутации в этих генах приводят к тому, что клетки теряют способность эффективно восстанавливать повреждения, что ведет к накоплению мутаций и повышает риск развития рака. Носительство мутаций в BRCA1/2 ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 80%), рака яичников (до 40-60%), а также повышенным риском рака поджелудочной железы и предстательной железы. Показания к исследованию: наличие у близких родственников рака молочной железы (особенно в возрасте до 50 лет, двустороннего, у мужчин); случаи рака яичников в семье; множественные первичные опухоли у одного члена семьи; выявленная мутация у родственника; планирование беременности в семьях с отягощенным анамнезом. Выявление мутации позволяет: сформировать группы высокого риска и начать ранний интенсивный скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет); рассмотреть вопрос о риск-редуцирующих операциях; для уже заболевших — назначить таргетную терапию (ингибиторы PARP). Результат интерпретируется врачом-генетиком. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом NGS. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данное исследование представляет собой наиболее полное и современное генетическое тестирование на наследственную предрасположенность к раку молочной железы, яичников и другим видам рака с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS — next generation sequencing). В отличие от анализа отдельных мутаций, метод NGS позволяет прочитать (секвенировать) всю кодирующую последовательность пяти ключевых генов (BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2) и выявить практически все возможные мутации, включая редкие и новые, а не только распространенные в популяции. В состав панели входят: BRCA1, BRCA2 — главные гены наследственного рака молочной железы и яичников. ATM — ген, участвующий в репарации ДНК и контроле клеточного цикла. Мутации в ATM повышают риск рака молочной железы, поджелудочной железы и других опухолей. PALB2 — ген-партнер BRCA2, его мутации значительно повышают риск рака молочной железы (сопоставимо с BRCA2). CHEK2 — ген, мутации в котором повышают риск рака молочной железы, предстательной железы и толстой кишки. Преимущества метода NGS: максимальная полнота исследования (выявление любых мутаций в исследуемых генах); возможность обнаружить редкие и семейные мутации, которые не входят в стандартные скрининговые панели; высокая точность и надежность. Показания к исследованию: отягощенный семейный анамнез (множественные случаи рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы в семье); раннее начало рака (до 50 лет); двусторонний рак молочной железы; рак молочной железы у мужчин; наличие в семье случаев редких опухолей, связанных с мутациями в этих генах. Результат исследования интерпретируется врачом-генетиком и требует обязательного медико-генетического консультирования. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом NGS на современном оборудовании. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный расширенный генетический комплекс направлен на выявление наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников путем анализа четырех ключевых генов, ассоциированных с повышенным риском развития этих заболеваний. В отличие от стандартного тестирования только на BRCA1/2, этот комплекс включает дополнительные гены, что позволяет выявить предрасположенность у большего числа пациентов. В состав комплекса входят: BRCA1 и BRCA2 — основные гены, связанные с наследственными формами рака молочной железы и яичников. Их мутации значительно повышают риск (до 60-80% для рака груди и до 40-60% для рака яичников). CHEK2 — ген-супрессор опухолевого роста, участвующий в репарации ДНК. Мутации в CHEK2 повышают риск рака молочной железы (в 2-5 раз), а также риск рака предстательной железы, толстой кишки и других органов. NBS1 (NBN) — ген, участвующий в репарации ДНК. Его мутации (особенно славянская мутация 657del5) повышают риск рака молочной железы, а также других злокачественных новообразований. Исследование проводится методом ПЦР или NGS (в зависимости от лаборатории) и направлено на поиск наиболее частых мутаций в этих генах, характерных для определенных популяций (включая славянские мутации). Показания к исследованию: наличие у близких родственников рака молочной железы (особенно в возрасте до 50 лет, двустороннего, у мужчин); случаи рака яичников в семье; множественные первичные опухоли у одного члена семьи; наличие рака предстательной железы или поджелудочной железы у родственников; планирование беременности в семьях с отягощенным онкологическим анамнезом. Выявление мутации позволяет: разработать индивидуальный план скрининга (раннее начало МРТ молочных желез, регулярные осмотры); принять решение о профилактических операциях (мастэктомия, овариэктомия); для уже заболевших — выбрать таргетную терапию (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится с высокой точностью. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.