Анализы на генетику

Данное исследование (качественное) проводится для выявления у уже идентифицированного возбудителя (Streptococcus spp.) генов, ответственных за устойчивость к антибиотикам группы макролидов. Макролиды (эритромицин, кларитромицин, азитромицин) являются одними из основных препаратов для лечения стрептококковых инфекций (ангина, фарингит, скарлатина, пневмония). Однако у бактерий существуют генетические механизмы защиты, которые делают эти антибиотики неэффективными. Исследование выявляет два основных гена: mef(A) — ген, кодирующий эффлюксный насос, который активно "выкачивает" антибиотик из бактериальной клетки. Обеспечивает устойчивость к 14- и 15-членным макролидам (эритромицин, кларитромицин, азитромицин), но бактерии могут оставаться чувствительными к 16-членным макролидам (джозамицин, мидекамицин). ermB — ген, кодирующий метилазу, которая модифицирует мишень действия макролидов (рибосомы). Это приводит к высокому уровню резистентности ко всем макролидам (так называемый MLSB-тип резистентности). Часто эти гены располагаются на мобильных генетических элементах и могут передаваться между бактериями. Клиническое значение: обнаружение гена ermB означает, что лечение любыми макролидами будет неэффективным. Обнаружение только mef(A) оставляет возможность применения 16-членных макролидов, но требует осторожности. Анализ назначается при неэффективности стартовой антибиотикотерапии, при тяжелых инфекциях, вызванных стрептококками, а также для эпидемиологического мониторинга резистентности. Материалом служит уже выделенная культура возбудителя. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.

Данный генетический тест представляет собой базовый скрининг наследственной тромбофилии — состояния, характеризующегося повышенной склонностью к образованию тромбов в сосудах. Анализ выявляет наиболее распространенные и клинически значимые мутации (полиморфизмы) в генах, ответственных за свертывание крови. Исследование включает 4 ключевых маркера: F II (протромбин) — мутация G20210A в гене протромбина повышает уровень этого белка в крови, что увеличивает риск венозных тромбозов, тромбоэмболии легочной артерии, а также тромбозов в placenta при беременности. F V (фактор V Лейдена) — мутация G1691A (мутация Лейдена) делает фактор V нечувствительным к действию естественного антикоагулянта (протеина С), что является самой частой причиной наследственной тромбофилии. Резко повышает риск венозных тромбозов. MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) — мутации в этом гене (C677T) могут приводить к повышению уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемии), что является независимым фактором риска тромбозов и атеротромбоза. PAI-1 (SERPINE1) — ингибитор активатора плазминогена 1 типа. Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 может приводить к повышению его активности и снижению фибринолитической активности крови (способности растворять тромбы). Тест показан: при наличии тромбозов в семейном анамнезе (у родственников), при личных тромбозах в молодом возрасте (до 50 лет), при привычном невынашивании беременности, при планировании беременности (для оценки рисков и коррекции терапии), перед длительными операциями, при приеме гормональных контрацептивов (у женщин с мутациями риск тромбозов резко возрастает). Результат выявляет генотип (норма, гетерозигота, гомозигота) и позволяет врачу оценить индивидуальный риск. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.

Данный комплекс представляет собой углубленное серологическое (анализ крови) исследование, направленное на выявление ключевых аутоантител, которые являются маркерами различных системных аутоиммунных ревматических заболеваний. Важно понимать, что это не генетический тест на предрасположенность (риск), а диагностика уже имеющегося аутоиммунного процесса. Название "Риск развития" в прайсе следует трактовать как "лабораторная диагностика вероятного наличия" заболевания. Комплекс включает четыре ключевых показателя: АТ к ядерным антигенам (ANA) — скрининговый тест на системные ревматические заболевания (волчанка, склеродермия, синдром Шегрена и др.). Положительный результат требует дальнейшего уточнения. АТ к 2-спиральной ДНК (анти-dsDNA) — высокоспецифичный маркер системной красной волчанки (СКВ), особенно при поражении почек (волчаночный нефрит). Его уровень коррелирует с активностью заболевания. АТ к одноцепочечной ДНК (анти-ssDNA) — менее специфичный тест, который может быть положительным при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях, используется как дополнительный маркер. АТ к циклическому цитруллинированному пептиду (АЦЦП) — самый специфичный и чувствительный маркер ревматоидного артрита, позволяющий диагностировать его на ранних стадиях, в том числе при серонегативном варианте (когда ревматоидный фактор отрицательный). Данный комплекс показан при наличии симптомов, подозрительных на аутоиммунную патологию: стойкие боли и припухлость в суставах, утренняя скованность, длительная лихорадка неясного генеза, кожные высыпания (включая "бабочку" на лице), фотосенсибилизация, слабость, потеря веса, изменения в анализах мочи (протеинурия). Результаты интерпретируются ревматологом в комплексе с клинической картиной. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится с высокой точностью. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.