Заключение при исследовании генетического комплекса на генотромбофилию (по 2-4 профилям)

Данная услуга представляет собой интерпретацию и письменное заключение врача-генетика по результатам базового (сокращенного) генетического исследования на тромбофилию, включающего анализ от 2 до 4 основных генов и полиморфизмов. В стандартную базовую панель обычно входят наиболее клинически значимые и распространенные мутации, такие как: F2 (протромбин, G20210A), F5 (фактор V Лейдена, G1691A), MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, C677T), PAI-1 (SERPINE1, 4G/5G). Хотя базовая панель менее детальна, чем расширенная, она выявляет основные, наиболее весомые факторы генетической тромбофилии. Интерпретация этих результатов требует специальных знаний. Врач-генетик, составляющий заключение, выполняет следующие задачи: определяет тип носительства для каждого изученного гена (норма, гетерозигота, гомозигота); объясняет клиническое значение каждого выявленного полиморфизма в контексте риска венозных и артериальных тромбозов, а также акушерских осложнений; оценивает сочетанное влияние мутаций (например, наличие гетерозиготы по фактору Лейдена и мутации в MTHFR); дает персональные рекомендации по дальнейшей тактике: необходимость углубленного обследования у гемостазиолога, особенности планирования беременности, профилактика тромбозов в ситуациях риска (операции, длительные перелеты). Особенно важно это заключение для женщин, планирующих беременность или имеющих в анамнезе ее потери. Заключение генетика не является окончательным диагнозом, но служит основой для назначения лечения и профилактических мероприятий лечащим врачом. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» заключение готовится квалифицированным специалистом. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.