Расширенная диагностика мутаций в генах гомологичной рекомбинации: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация)

Данный комплекс представляет собой расширенное генетическое исследование, направленное на выявление наиболее частых и клинически значимых мутаций в генах, ответственных за гомологичную рекомбинацию (HR) — ключевой механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Нарушения в этих генах лежат в основе наследственной предрасположенности к раку молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы и другим видам рака. Панель включает анализ специфических мутаций (всего 20 мутаций) в пяти генах: BRCA1 (11 мутаций) — включает все три "основные славянские мутации" (185delAG, 4153delA, 5382insC) и ряд других редких, но патогенных мутаций. BRCA2 (3 мутации) — включает ключевую мутацию 6174delT и другие. PALB2 (1 мутация) — ген-партнер BRCA2, мутации в нем также значительно повышают риск рака молочной железы. CHEK2 (4 мутации) — ген-эффектор, передающий сигнал от поврежденной ДНК. Его мутации повышают риск рака молочной железы, предстательной железы, толстой кишки. NBN (1 мутация) — ген, участвующий в репарации ДНК, его мутации связаны с повышенным риском рака молочной железы. Преимущество данной панели заключается в том, что она значительно шире стандартного скрининга на 2-3 мутации и позволяет выявить предрасположенность у большего числа пациентов. Это особенно важно в семьях с отягощенным анамнезом, где при стандартном тесте мутации не были найдены. Тест показан: при наличии в семье множественных случаев рака молочной железы и яичников, при раннем возрасте возникновения рака (до 50 лет), при двусторонних опухолях, при сочетании рака молочной железы и рака поджелудочной железы или агрессивного рака предстательной железы в семье. Результаты интерпретируются врачом-генетиком. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.