Полногенное молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом NGS

Данное исследование представляет собой наиболее полное и современное генетическое тестирование на наследственную предрасположенность к раку молочной железы, яичников и другим видам рака с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS — next generation sequencing). В отличие от анализа отдельных мутаций, метод NGS позволяет прочитать (секвенировать) всю кодирующую последовательность пяти ключевых генов (BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2) и выявить практически все возможные мутации, включая редкие и новые, а не только распространенные в популяции. В состав панели входят: BRCA1, BRCA2 — главные гены наследственного рака молочной железы и яичников. ATM — ген, участвующий в репарации ДНК и контроле клеточного цикла. Мутации в ATM повышают риск рака молочной железы, поджелудочной железы и других опухолей. PALB2 — ген-партнер BRCA2, его мутации значительно повышают риск рака молочной железы (сопоставимо с BRCA2). CHEK2 — ген, мутации в котором повышают риск рака молочной железы, предстательной железы и толстой кишки. Преимущества метода NGS: максимальная полнота исследования (выявление любых мутаций в исследуемых генах); возможность обнаружить редкие и семейные мутации, которые не входят в стандартные скрининговые панели; высокая точность и надежность. Показания к исследованию: отягощенный семейный анамнез (множественные случаи рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы в семье); раннее начало рака (до 50 лет); двусторонний рак молочной железы; рак молочной железы у мужчин; наличие в семье случаев редких опухолей, связанных с мутациями в этих генах. Результат исследования интерпретируется врачом-генетиком и требует обязательного медико-генетического консультирования. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом NGS на современном оборудовании. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.