Определение наличия мутации V фактора (Лейденовская мутация)

Данный генетический тест направлен на выявление мутации G1691A в гене фактора V свертывания крови, широко известной как "Лейденская мутация" (по названию города Лейден, где она была открыта). Это самая распространенная наследственная причина тромбофилии — состояния, характеризующегося повышенной склонностью к образованию тромбов. Фактор V является важным коагуляционным белком. В норме он разрушается под действием другого белка — активированного протеина С (АПС). Это естественный механизм, ограничивающий свертывание крови. Лейденская мутация делает фактор V нечувствительным (резистентным) к действию активированного протеина С. В результате фактор V не разрушается вовремя, и процесс свертывания крови становится неконтролируемым, что приводит к гиперкоагуляции. Существует два типа носительства: гетерозиготное (одна копия мутантного гена) — риск тромбозов повышен в 3-8 раз; гомозиготное (обе копии гена мутантны) — риск тромбозов повышен в 30-80 раз. Клинические проявления: тромбоз глубоких вен (чаще нижних конечностей), тромбоэмболия легочной артерии, тромбозы в молодом возрасте (до 50 лет), тромбозы в необычных локализациях (мезентериальные, церебральные вены), привычное невынашивание беременности, осложнения беременности (преэклампсия, отслойка плаценты, задержка роста плода). Тест показан: при личных или семейных случаях тромбозов, при планировании беременности, перед назначением гормональных контрацептивов (так как их прием на фоне мутации резко повышает риск тромбозов), при привычном невынашивании беременности. Выявление мутации позволяет назначить профилактическую антикоагулянтную терапию в ситуациях повышенного риска (операции, беременность, послеродовый период). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.