Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Данный тест представляет собой комплексное исследование, направленное на выявление наиболее частых и клинически значимых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены являются основными генами, ассоциированными с наследственными формами рака молочной железы и яичников. В зависимости от конкретной методики лаборатории, этот анализ может включать как выявление "основных славянских мутаций" (например, 185delAG, 4153delA, 5382insC в BRCA1 и 6174delT в BRCA2), так и более расширенный скрининг на другие распространенные мутации. Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста. Они играют ключевую роль в поддержании стабильности генома, участвуя в репарации двунитевых разрывов ДНК методом гомологичной рекомбинации. Наследственные мутации в этих генах нарушают этот процесс, что ведет к накоплению генетических ошибок и значительно повышает риск развития рака. Носительство мутаций в BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с высоким пожизненным риском: рак молочной железы (до 60-80%), рак яичников (до 40-60% для BRCA1 и до 20-30% для BRCA2), а также повышенным риском рака поджелудочной железы, предстательной железы (особенно BRCA2), меланомы. Тест показан в следующих ситуациях: наличие у близких родственников рака молочной железы (особенно в возрасте до 50 лет, двустороннего, или у мужчины), рака яичников, рака поджелудочной железы; случаи множественных опухолей у одного члена семьи; наличие известной мутации у кого-то из родственников. Выявление мутации позволяет не только оценить личный риск, но и принять меры: начать ранний скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет), регулярно наблюдаться у онколога, а в ряде случаев — рассмотреть профилактические операции. Для уже заболевших это важно для выбора таргетной терапии (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.