Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR - 4 показателей)

Исследование мутаций гена CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости) направлено на выявление наиболее частых мутаций, вызывающих муковисцидоз. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это тяжелое наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции, приводящее к нарушениям функций дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления болезни ребенок должен унаследовать мутантные копии гена от обоих родителей (быть гомозиготой или компаундной гетерозиготой). Если оба родителя являются носителями одной мутации (гетерозиготы), риск рождения больного ребенка составляет 25%. Данный тест включает анализ на 4 наиболее распространенные мутации в гене CFTR, характерные для европейской популяции. Частота выявления этих мутаций у больных муковисцидозом составляет около 80-85%. Показания к исследованию: планирование беременности (для выявления риска рождения ребенка с муковисцидозом, особенно если в семье уже были случаи заболевания); наличие у родственников муковисцидоза; обследование пар с отягощенным анамнезом (смерть детей от неизвестных причин на первом году жизни); диагностика бесплодия у мужчин (врожденное отсутствие семявыносящих протоков часто связано с мутациями CFTR); наличие клинических симптомов, подозрительных на муковисцидоз (рецидивирующие бронхиты, панкреатиты, полипы в носу). Выявление носительства мутации у здорового человека не означает наличие болезни. Однако для пары, планирующей беременность, это важная информация, позволяющая оценить риски и принять решение о необходимости пренатальной диагностики или ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.