Исследование генов BRCA1, BRCA2 методом NGS

Исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) является наиболее точным и полным методом анализа этих ключевых генов наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. В отличие от ПЦР-тестов, которые ищут только конкретные, заранее заданные мутации (например, "славянские мутации"), метод NGS позволяет прочитать всю кодирующую последовательность генов BRCA1 и BRCA2. Это дает возможность обнаружить любые мутации, включая редкие, новые, миссенс-мутации, небольшие делеции и инсерции. Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста. Они играют ключевую роль в репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК. Наследственные мутации в этих генах приводят к тому, что клетки теряют способность эффективно восстанавливать повреждения, что ведет к накоплению мутаций и повышает риск развития рака. Носительство мутаций в BRCA1/2 ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 80%), рака яичников (до 40-60%), а также повышенным риском рака поджелудочной железы и предстательной железы. Показания к исследованию: наличие у близких родственников рака молочной железы (особенно в возрасте до 50 лет, двустороннего, у мужчин); случаи рака яичников в семье; множественные первичные опухоли у одного члена семьи; выявленная мутация у родственника; планирование беременности в семьях с отягощенным анамнезом. Выявление мутации позволяет: сформировать группы высокого риска и начать ранний интенсивный скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет); рассмотреть вопрос о риск-редуцирующих операциях; для уже заболевших — назначить таргетную терапию (ингибиторы PARP). Результат интерпретируется врачом-генетиком. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом NGS. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.