Генетический риск развития рака молочной железы и яичников. Расширенный комплекс (4 гена: BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)

Данный расширенный генетический комплекс направлен на выявление наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников путем анализа четырех ключевых генов, ассоциированных с повышенным риском развития этих заболеваний. В отличие от стандартного тестирования только на BRCA1/2, этот комплекс включает дополнительные гены, что позволяет выявить предрасположенность у большего числа пациентов. В состав комплекса входят: BRCA1 и BRCA2 — основные гены, связанные с наследственными формами рака молочной железы и яичников. Их мутации значительно повышают риск (до 60-80% для рака груди и до 40-60% для рака яичников). CHEK2 — ген-супрессор опухолевого роста, участвующий в репарации ДНК. Мутации в CHEK2 повышают риск рака молочной железы (в 2-5 раз), а также риск рака предстательной железы, толстой кишки и других органов. NBS1 (NBN) — ген, участвующий в репарации ДНК. Его мутации (особенно славянская мутация 657del5) повышают риск рака молочной железы, а также других злокачественных новообразований. Исследование проводится методом ПЦР или NGS (в зависимости от лаборатории) и направлено на поиск наиболее частых мутаций в этих генах, характерных для определенных популяций (включая славянские мутации). Показания к исследованию: наличие у близких родственников рака молочной железы (особенно в возрасте до 50 лет, двустороннего, у мужчин); случаи рака яичников в семье; множественные первичные опухоли у одного члена семьи; наличие рака предстательной железы или поджелудочной железы у родственников; планирование беременности в семьях с отягощенным онкологическим анамнезом. Выявление мутации позволяет: разработать индивидуальный план скрининга (раннее начало МРТ молочных желез, регулярные осмотры); принять решение о профилактических операциях (мастэктомия, овариэктомия); для уже заболевших — выбрать таргетную терапию (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится с высокой точностью. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.