Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 6174delT в гене BRCA2 (BReast CAncer gene 2). Эта мутация является одной из трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" (наряду с 185delAG и 5382insC в гене BRCA1) и наиболее частой мутацией в гене BRCA2 у лиц еврейского происхождения (ашкенази), но встречается и в других популяциях. Ген BRCA2, как и BRCA1, является геном-супрессором опухолевого роста и играет ключевую роль в репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК методом гомологичной рекомбинации. Мутация 6174delT представляет собой делецию одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного, нефункционального белка BRCA2. Клетки с таким дефектом теряют способность к точной репарации ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышенному риску рака. Носительство мутации 6174delT ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-70%), рака яичников (до 20-30%), а также рака поджелудочной железы, рака предстательной железы (у мужчин), рака желудка и меланомы. В отличие от BRCA1, мутации в BRCA2 также повышают риск рака молочной железы у мужчин. Тест показан: при отягощенном семейном анамнезе (случаи рака молочной железы (включая мужской), яичников, поджелудочной железы у близких родственников), при раннем возрасте возникновения рака (до 50 лет), при двустороннем раке молочной железы, при наличии у родственников известной мутации. Выявление мутации 6174delT позволяет сформировать группы высокого риска и рекомендовать: раннее начало скрининга (МРТ молочных желез с 25-30 лет), профилактические осмотры, а в некоторых случаях — рассмотреть вопрос о риск-редуцирующих операциях. Для уже заболевших это важно для выбора таргетной терапии (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.