Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)

Данный генетический тест направлен на выявление мутации T300G в гене BRCA1. Эта мутация, также известная как p.Cys61Gly (замена цистеина на глицин в 61-м положении белка), относится к классу миссенс-мутаций. В отличие от мутаций со сдвигом рамки считывания (которые приводят к укорочению белка), миссенс-мутация T300G приводит к замене одной аминокислоты на другую в составе белка. Это нарушает структуру и функцию белка, не обязательно укорачивая его. Ген BRCA1 является ключевым геном "раковой супрессии", участвующим в репарации двунитевых разрывов ДНК. Белок BRCA1 содержит несколько функциональных доменов. Мутация T300G находится в RING-домене (Really Interesting New Gene), который отвечает за взаимодействие с белком BARD1. Это взаимодействие необходимо для E3-убиквитинлигазной активности комплекса BRCA1/BARD1, которая играет важную роль в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК. Замена аминокислоты в этом критическом домене нарушает эти взаимодействия, делая белок BRCA1 нефункциональным. В результате клетки теряют способность к эффективной репарации ДНК, что ведет к геномной нестабильности и повышенному риску рака. Носительство мутации T300G ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы и яичников, аналогичным рискам при других патогенных мутациях BRCA1. Тест показан при отягощенном семейном анамнезе (случаи рака молочной железы и яичников у близких родственников, особенно в молодом возрасте), а также в рамках расширенного генетического тестирования. Выявление мутации T300G требует тех же профилактических мер, что и другие мутации BRCA1: раннее начало скрининга с МРТ молочных желез, консультации генетика и онколога. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.