Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 5382insC (также известной как c.5266dupC) в гене BRCA1. Это одна из трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" в гене BRCA1, наряду с 185delAG и 4153delA. Выявление этой мутации имеет огромное значение для оценки наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Ген BRCA1 играет критически важную роль в поддержании стабильности генома, участвуя в процессах репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутация 5382insC является инсерцией (вставкой) одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации синтеза белка. В результате образуется укороченный, нефункциональный белок BRCA1. Клетки с таким дефектом не могут адекватно восстанавливать повреждения ДНК, что создает условия для злокачественного перерождения. Носительство мутации 5382insC ассоциировано с очень высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-85%) и рака яичников (до 40-60%). Риск также повышен для рака поджелудочной железы, а у мужчин — для рака предстательной железы и молочной железы. Тест показан: при отягощенном семейном анамнезе (множественные случаи рака молочной железы или яичников в семье, особенно раннее начало заболевания), при выявлении рака молочной железы (особенно тройного негативного подтипа) или яичников у самой пациентки, при наличии известной мутации в семье. Обнаружение мутации 5382insC позволяет не только оценить индивидуальные риски, но и принять важные профилактические меры: начать ранний и более интенсивный скрининг (МРТ молочных желез с 25 лет), обсудить риск-редуцирующие операции (мастэктомия, овариэктомия), а также, в случае уже развившегося рака, использовать таргетные препараты (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.