Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 4153delA (c.4153delA) в гене BRCA1. Эта мутация, наряду с 185delAG и 5382insC, входит в тройку наиболее частых мутаций в гене BRCA1, встречающихся у пациентов славянского происхождения (так называемые "основные славянские мутации"). Ген BRCA1 является одним из ключевых генов "раковой супрессии". Он отвечает за репарацию (починку) двунитевых разрывов ДНК. Мутация 4153delA представляет собой делецию одного нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного, нефункционального белка. Клетки с таким дефектным геном теряют способность эффективно восстанавливать повреждения ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышенному риску злокачественной трансформации. Носительство мутации 4153delA ассоциировано с драматически повышенным пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Кроме того, повышен риск развития рака поджелудочной железы, а у мужчин — рака предстательной железы. Тест показан в следующих ситуациях: наличие в семье двух и более случаев рака молочной железы или яичников у близких родственниц (особенно в возрасте до 50 лет), случаи рака молочной железы у мужчин в семье, наличие у родственников выявленной мутации в гене BRCA1, у пациенток с уже диагностированным раком молочной железы (особенно тройным негативным) или яичников. Обнаружение мутации позволяет разработать индивидуальную программу наблюдения (МРТ молочных желез с 25 лет, профилактические осмотры), а также принять решение о профилактических операциях или специальных схемах лечения (ингибиторы PARP). В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.