Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 3875delGTCT (c.3875_3878delGTCT) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу патогенных мутаций, нарушающих функцию гена-супрессора опухолевого роста BRCA1. Хотя она не входит в тройку самых частых славянских мутаций, ее выявление имеет важное прогностическое значение для носителей и их семей. Ген BRCA1 кодирует белок, участвующий в критически важных клеточных процессах, включая репарацию двунитевых разрывов ДНК. Мутация 3875delGTCT представляет собой делецию четырех нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации синтеза белка. Образуется укороченный, нефункциональный белок, который не может выполнять свою роль в поддержании геномной стабильности. Накопление ошибок в ДНК создает предпосылки для злокачественного перерождения клеток. Носительство этой мутации ассоциировано со значительно повышенным пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%), а также с повышенным риском других злокачественных новообразований (поджелудочная железа, предстательная железа). Тест назначается в ходе расширенного генетического тестирования, особенно в семьях с отягощенным анамнезом, где не были обнаружены распространенные мутации. Показания: случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников в молодом возрасте (до 50 лет), наличие нескольких первичных опухолей у одного члена семьи, случаи рака молочной железы у мужчин. Обнаружение мутации 3875delGTCT диктует необходимость раннего и интенсивного скрининга (МРТ молочных желез с 25-30 лет), регулярного наблюдения у онколога и, возможно, обсуждение профилактических операций. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.