Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 3819delGTAAA (c.3819_3823delGTAAA) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу более редких, но также патогенных мутаций, нарушающих работу гена BRCA1. В отличие от трех наиболее распространенных "основных славянских мутаций" (185delAG, 4153delA, 5382insC), эта мутация может встречаться реже, но ее клиническое значение не менее серьезно. Ген BRCA1 является критически важным для репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутация 3819delGTAAA представляет собой делецию пяти нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки считывания и, как следствие, к синтезу укороченного, нефункционального белка. В результате клетки теряют способность эффективно восстанавливать повреждения генетического материала, что ведет к геномной нестабильности и повышает риск злокачественной трансформации, особенно в тканях молочной железы и яичников. Носительство этой мутации ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Также возможен повышенный риск рака поджелудочной железы и других видов рака. Тест назначается в рамках расширенного генетического обследования при отягощенном семейном анамнезе, особенно если стандартный скрининг на основные мутации BRCA1 дал отрицательный результат. Показания включают: наличие в семье множественных случаев рака молочной железы и яичников (особенно в молодом возрасте), случаи рака молочной железы у мужчин, выявление у родственников редких мутаций в генах BRCA. Обнаружение мутации 3819delGTAAA требует тех же мер профилактики и наблюдения, что и при основных мутациях: раннее начало скрининга с МРТ, консультации онколога и генетика. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.