Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

Данный генетический тест направлен на выявление мутации 2080delA (c.2080delA) в гене BRCA1. Эта мутация относится к числу патогенных мутаций, приводящих к нарушению структуры белка BRCA1. Она входит в панели для расширенного генетического тестирования на наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Ген BRCA1 является одним из важнейших генов, отвечающих за репарацию (восстановление) повреждений ДНК. Мутация 2080delA представляет собой делецию (выпадение) одного нуклеотида (аденина) в позиции 2080. Это приводит к сдвигу рамки считывания (frameshift mutation), что вызывает изменение всей последующей аминокислотной последовательности и появление преждевременного стоп-кодона. В результате синтезируется укороченный, нефункциональный белок. Клетки с таким дефектным геном не могут адекватно восстанавливать двунитевые разрывы ДНК, что ведет к накоплению мутаций и повышает риск злокачественной трансформации. Носительство этой мутации ассоциировано с высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Также повышен риск развития рака поджелудочной железы и других злокачественных новообразований. Тест показан: при наличии в семье нескольких случаев рака молочной железы или яичников (особенно в молодом возрасте — до 50 лет), при выявлении рака молочной железы у мужчины, при наличии у родственников известной мутации, а также в рамках расширенного скрининга у пациентов с онкологическими заболеваниями, ассоциированными с мутациями BRCA. Обнаружение мутации 2080delA требует разработки индивидуального плана наблюдения (МРТ молочных желез с 25-30 лет), регулярных осмотров у онколога и гинеколога. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.