Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

Данный генетический тест направлен на выявление конкретной мутации 185delAG (также обозначается как c.68_69delAG) в гене BRCA1 (BReast CAncer gene 1). Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста. Они играют ключевую роль в репарации (восстановлении) повреждений ДНК. Наследственные мутации в этих генах значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Мутация 185delAG является одной из трех наиболее распространенных мутаций в гене BRCA1 у лиц славянского происхождения (так называемые "основные славянские мутации"). Это мутация со сдвигом рамки считывания, которая приводит к образованию укороченного, нефункционального белка. Носительство этой мутации ассоциировано с очень высоким пожизненным риском развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 40-60%). Риск также повышен для рака поджелудочной железы, а у мужчин — для рака предстательной железы. Тест показан: женщинам с отягощенным семейным анамнезом (случаи рака молочной железы или яичников у близких родственниц, особенно в молодом возрасте — до 50 лет), женщинам с уже диагностированным раком молочной железы (особенно с тройным негативным подтипом) или яичников (для выбора тактики лечения и оценки риска второй опухоли), мужчинам с раком молочной железы, здоровым лицам из семей с известной мутацией. Выявление мутации 185delAG позволяет сформировать группы высокого риска, рекомендовать регулярное, более частое и раннее начало скрининга (МРТ молочных желез с контрастом, начиная с 25-30 лет), а в некоторых случаях — рассмотреть вопрос о профилактических операциях. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Сдать анализ в Москве можно на Ленинградском шоссе. Телефон для записи: 8 999 777-60-01.