Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Генетическая диагностика синдрома Жильбера направлена на выявление мутации в гене UGT1A1 (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы), который отвечает за обезвреживание билирубина в печени. Синдром Жильбера — это наследственное, доброкачественное состояние, характеризующееся непостоянным повышением уровня непрямого билирубина в крови. Оно обусловлено снижением активности фермента UGT1A1, что приводит к нарушению захвата и обезвреживания билирубина клетками печени. Наиболее часто встречается мутация в промоторной области гена UGT1A1 (вставка TA-повторов). Количество TA-повторов влияет на активность фермента. Наиболее распространенным вариантом нормы является 6/6 TA-повторов. Гетерозиготное носительство (6/7) приводит к умеренному снижению активности, а гомозиготное (7/7) — к максимальному снижению и клиническому проявлению синдрома Жильбера. Клинические проявления синдрома Жильбера: периодическая легкая желтушность (иктеричность) склер и кожи, чаще всего возникающая на фоне стресса, физических нагрузок, голодания, инфекционных заболеваний или приема некоторых лекарств. Состояние является доброкачественным, не приводит к поражению печени и не требует лечения. Однако знание о наличии синдрома Жильбера важно для правильной интерпретации повышенного уровня билирубина и исключения более серьезных заболеваний печени. Показания к исследованию: неоднократное повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции; наличие синдрома Жильбера у родственников; дифференциальная диагностика причин гипербилирубинемии (исключение гемолиза, гепатитов). Материал — кровь с ЭДТА. Результат выдается с указанием генотипа. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится методом ПЦР. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.