Исследование кариотипа (кариотипирование)

Кариотипирование (цитогенетическое исследование) — это метод изучения хромосомного набора человека (кариотипа). Анализ позволяет подсчитать количество хромосом, оценить их структуру и выявить крупные перестройки (аберрации). Кариотип человека в норме включает 46 хромосом (23 пары). Изменения в количестве или структуре хромосом являются причиной многих наследственных заболеваний, бесплодия и невынашивания беременности. Исследование проводится на клетках крови (лимфоцитах), которые культивируются в специальной среде, а затем окрашиваются и изучаются под микроскопом. Показания к исследованию: бесплодие в браке; привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша); мертворождения в анамнезе; нарушения менструального цикла; подозрение на наследственную патологию у новорожденного (множественные пороки развития, задержка психомоторного развития); задержка полового развития; наличие хромосомной патологии у родственников; подготовка к ЭКО (для исключения генетических рисков). Кариотипирование позволяет диагностировать такие заболевания, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Тернера (X0), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и различные транслокации. Интерпретацию результатов проводит врач-генетик. В лаборатории коммерческого медицинского центра «Центральная поликлиника на Ленинградке» исследование проводится опытными цитогенетиками. Записаться в Москве можно по телефону: 8 999 777-60-01.